Cinsiyyətin genetikası və insan genetikası

İnsanda hər somatik hüceyrədə 46 xromosom (23 cüt) olur: 22 cüt autosom hər iki cinsdə eynidir, 1 cüt isə cinsiyyət xromosomu adlanır. Qadınlarda bu cüt XX-dən (homoqametik), kişilərdə isə XY-dən (heteroqametik) ibarətdir. Qametogenez zamanı qadın yalnız X-li yumurta hüceyrəsi əmələ gətirir; kişi isə bərabər miqdarda X-li və Y-li spermatozoid istehsal edir. Beləliklə, uşağın cinsini atanın verdiyi xromosom təyin edir, ananın rolu yox. Cinslə-ilişikli irsiyyətdə genlər X xromosomunda yerləşir (məs., hemofiliya və daltonizm geni resessivdir). Kişidə yalnız bir X xromosomu olduğundan bu resessiv genin tək nüsxəsi xəstəliyin tam inkişafı üçün kifayət edir; qadında isə xəstəliyin təzahürü üçün hər iki X xromosomunda resessiv allelın olması tələb olunur, buna görə qadın çox vaxt fenotipcə sağlam daşıyıcı (XᴴXʰ) olur. İnsan genetikasını öyrənmək üçün dördüsul tətbiq edilir: genealoji (nəsil ağacı — irsiyyət tipini müəyyənləşdirir), əkiz (mono- və dizigot əkizlər — genotip-mühit payını aydınlaşdırır), sitogenetik (xromosom sayını və quruluşunu yoxlayır; məs., Daun sindromunda 47 xromosom — 21-ci autosomun trisomiyası), biokimyəvi (ferment/zülal qüsurları).